Síndrome KBG

A síndrome KBG (iniciais dos apelidos das primeiras 3 famílias descritas em 1975) caracteriza-se principalmente por dismorfia facial, incisivos superiores grandes, alterações esqueléticas, baixa estatura e perturbação do desenvolvimento intelectual (PDI) ligeira a moderada. Transmite-se de forma autossómica dominante e é causada por mutação no gene ANKRD11.Existe evidência de que ocorra em 1% dos doentes... Continue lendo →

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